） 摘要： 目的 探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变
结论 CYLD基因突变可引起多发性家族性毛发上皮瘤
孙良丹等
多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究[EB/OL]
北京：中国科技论文在线
方法 收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本
Zhang Xuejun 2, （ 1、 Institute of Dermatology, Anhui Medical University
高敏 2
关键词： 多发性家族性毛发上皮瘤
结果 家系Ａ中CYLD基因的第16号外显子存在一个新的缺失突变（c2240_2241delAG）
孙良丹 2
家系B中第12号外显子后的剪接部位出现1862+2T>G突变
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