人类珠蛋白相关基因上游开放阅读框的变异分析[EB/OL]
北京：中国科技论文在线
研究方向：医学遗传学 【收录情况】 中国科技论文在线： 叶宇华
而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成
本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或miRNA
） 摘要： β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病
该研究结果为β-地中海贫血症临床表型的精确诊断提供了潜在的筛查靶点
对1802个β-地中海贫血症患者进行了目标区域捕获测序
人类珠蛋白相关基因上游开放阅读框的变异分析Analysis of variants in upstream open reading frames of human globin-related genes
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