家族性慢性良性天疱疮一个散发病例致病基因ATP2C1突变检测Identification of a novel mutation in the ATP2C1 gene in a sporadic case of Hailey-Hailey disease

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 更新：2017-02-06

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家族性慢性良性天疱疮一个散发病例致病基因ATP2C1突变检测[EB/OL]

北京：中国科技论文在线

结果发现该患者ATP2C1基因存在一个杂合性错义突变（D644G）

同时利用RT-PCR及real time PCR比较该HHD患者与正常人外周血中ATP2C1的mRNA表达水平的差异

结论此错义突变将会降低ATP2C1基因的转录水平

且该HHD患者mRNA表达水平较正常人降低

）摘要：综目的研究慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease

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