多巴胺反应性肌张力障碍家系相关基因突变检测[EB/OL]
北京：中国科技论文在线
） 摘要： 目的 探讨两个多巴胺反应性肌张力障碍家系(Dopa-responsive dystonias, DRD)的基因突变及临床特征
结果 测序结果显示家系A中两个女儿发病年龄均较早
但DRD的已知基因经检测后未找到突变
应用聚合酶链反应(PCR)结合测序技术对家系部分成员进行GCH1和SPR基因突变分析
多巴胺反应性肌张力障碍家系相关基因突变检测Mutaion analysis of pedigrees of Dopa-responsive dystonias
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