成人急性T淋巴细胞白血病PHF6基因突变与NOTCH、JAK1基因突变及SET-NUP214基因重排的相关性研究Mutations of PHF6 are associated with mutations of NOTCH1, JAK1 and rearrangement of SET-NUP214 in T-cell acute lymphoblastic leukemia

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PHF6基因突变在成人T-ALL患者中是一类与NOTCH1、JAK1基因突变以及 SET-NUP214基因重排密切相关的常见突变

结果 59例成人T-ALL患者中检测到11例PHF6基因突变(18

6%)

吴德沛等

 成人急性T淋巴细胞白血病PHF6基因突变与NOTCH、JAK1基因突变及SET-NUP214基因重排的相关性研究[EB/OL]

北京:中国科技论文在线

37例儿童T-ALL患者中检测到2例该类突变(5

4%)

本研究旨在明确PHF6基因突变在我国成人T-ALL患者中的流行特征

79例T-ALL患者中检测到2例(2

5%)PHF6基因缺失

显示成人T-ALL患者PHF6基因突变阳性组与阴性组的无病生存期和总生存期无统计学差异

与PHF6基因突变相关性最大的分子学改变分别是NOTCH1基因突变(P=0

003), SET-NUP214基因重排 (P=0

002), JAK1基因突变 (P=0

005)

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